Tetralogi Fallot

A.    Pendahuluan

Tetralogi Fallot pertama kali dijelaskan oleh Nicholas Steno pada tahun 1673 dan pada tahun 1888 Etienne-Louis Arthur Fallot menjelaskan hubungan klinik dengan perubahan patologik.

B.     Defenisi

Tetralogi Fallot adalah kelainan dalam bentuk penyakit jantung bawaaan sianotik yang memungkinkan kehidupan sampai dewasa. Secara anatomik, tetralogi fallot merupakan malformasi yang berupa gabungan dari Defek septum ventrikel (VSD), stenosis katup pulmonal (umumnya stenosis subinfundibular), deviasi katup aorta ke kanan sehingga kedua ventrikel bermuara ke aorta (overriding aorta), dan hipertrofi ventrikel kanan. Defek septum ventrikel biasanya tunggal, besar dan bersifat non restriktif, 80% bersifat perimembran. Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus berupa stenosis subinfundibular, katup biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi. Dapat juga terjadi atresia dari infundibulum atau katup, serta hipoplasia dari arteri pulmonal. Overriding aorta, derajat overriding aorta terhadap ventrikel bervariasi 5% - 95%. Oleh karena itu, Tetralogi Fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan bila lebih dari 50% muara aorta berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi di mana diperlukan penutup yang lebih besar. Lesi yang menyertai, penting diketahui karena mempunyai nilai pada saat tindakan koreksi bedah. Dapat berupa DSA, DSV tipe muskuler, defek septum atrioventrikuler anomali arteri koroner.

C.     Etiologi

Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Biasanya, melibatkan berbagai faktor. Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi fallot adalah :

a.       Selama hamil, inu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya.

b.      Gizi buruk selama hamil

c.       Ibu yang alkoholik

d.      Usia ibu di atas 40 tahun

e.       Ibu menderita diabetes

Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderi ta sindroma Down. Tetralogi Fallot dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi pemompaan darah yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi sianosis (kulit berwarna ungu kebiruan) dan sesak napas.

Mungkin gejala sianosis baru timbul di kemudian hari, di mana bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis. Tetralogi Fallot terjadi pada sekitar 50 dari 100.000 bayi dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang paling sering terjadi.

D.    Gejala

Gejala yang timbul tergantung dari derajat stenosis pulmonal, ventrikel septal defek (VSD), dan resistensi vaskular sistemik. Gejalanya bisa berupa :

a.       Terjadi gangguan pertumbuhan, kadang terjadi sirkulasi kolateral ke paru sehingga dapat mempertahankan pertumbuhan.

b.      Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu

c.       Sianosis. Sianosis yang terjadi simetris, akibat pirau dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri. Melalui defek besar yang non restriktif.

d.      Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar)

e.       Sesak napas jika melakukan aktivitas.

f.       Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (skuating)

B.     Diagnosis

Pada pemeriksaan fisis anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku, kadang-kadang disertai jari-jari tabuh. Bunyi jantung pertama biasanya normal, bunyi jantung kedua terpisah dengan komponen pulmonal melemah. Pada pemeriksaan dengan stetoskop biasanya akan terdengar murmur (bunyi jantung yang abnormal) dan terdengar bising sistolik ejeksi di sela iga II parasternal kiri. Pemeriksaan yang bisa dilakukan :

a.       Elektrokardiogram (EKG)

Pada elektrokardiogram tampak deviasi aksis kanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang disertai hipertrofi atrium kanan.

b.      Pemeriksaan laboratorium

Pada pemeriksaan darah lengkap menunjukkan adanya peningkatan jumlah sel darah merah dan hematokrit.

c.       Foto Toraks

Gambaran pembuluh darah paru berkurang (oligemia) dan konfigurasi jantung yang khas yakni seperti sepatu boot (boot shape).

d.      Ekokardiogram

Tampak defek septum ventrikel jenis perimembranus dengan overriding aorta kurang lebih 50% dan penebalan infundibulum ventrikel kanan.

e.       Kateterisasi jantung dan angiokardiogram

Pada tetralogi fallot, kateterisasi jantung dilakukan terutama untuk menilai arteri pulmonalis dengan cabang-cabangnya, anomali arteri koroner baik asal maupun jalannya dan defek septum ventrikel tambahan bila ada.

C.     Penatalaksanaan

Tujuan pokok dalam menangani tetralogi fallot adalah koreksi primer yaitu penutupan defek septum ventrikel dan pelebaran infundibulum ventrikel kanan. Syarat untuk keberhasilan koreksi primer adalah ukuran arteri pulmonalis dan cabang-cabangnya yang harus cukup besar, minimal 1/3 dari aorta desenden. Selain itu juga tidak ada arteri koroner yang menyilang alur keluar ventrikel kanan dan ukuran ventrikel kiri harus cukup besar agar mampu menampung darah sistemik. Umumnya koreksi primer dilaksanakan pada usia kurang lebih 1 tahun, dengan perkiraan berat badan sudah mencapai sekurangnya 8 kg. Bila syarat-syarat untuk keberhasilan koreksi primer belum terpenuhi, maka dilakukan tindakan paliatif yaitu membuat pirau antara arteri sistemik dengan arteri pulmonalis, misalnya Blalock-Tausig shunt. Jenis operasi shunt ini adalah membuat pirau antara arteri subklavia dengan cabang arteri pulmonalis. Bila usia belum mencapai 1 tahun atau berat badan < 8 kg, namun anak sering mengalami spel sianotik atau terdapat desaturasi oksigen yang hebat (<70%), maka perlu dilakukan tindakan paliatif lebih dahulu. `Dalam klinik, spel sianotik diatasi dengan posisi lutut-dada, pemberian oksigen dan obat-obatan seperti morfin dan propanolol.

DAFTAR PUSTAKA

Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi IV. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru.

Robbins., Kumar. 1995. Buku Ajar Patologi II Edisi 4. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Swartz, M. H. 1995. Buku Ajar Diagnostik Fisik. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Tim Penerjemah EGC. 1996. Kamus Kedokteran Dorland. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.